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제목 [뉴스포럼 4호] 정기칼럼: 유전상담
작성자 관리자 작성일 2018-11-23 13:30:33 조회수 87
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유전자 검사가 끝나면

공선영 (국립암센터 진단검사의학과)

 

이야기에 앞서 국립암센터 유전상담 클리닉을 소개합니다. 저희 유전상담 클리닉은 2003년부터 운영되어 현재 월평균 80여 명의 암환자 혹은 검사가 필요한 가족의 가족력을 확인하고, 필요한 경우 환자와 상의하여 검사 처방을 한 후 결과가 보고될 때 의미를 설명하는 절차로 상담을 진행하고 있습니다. 특히, 유전상담 다학제 진료를 운영하여 각 진료과별 상담을 원스톱으로 진행하여 한 명의 주치의만으로 설명이 제한적일 수밖에 없는 한계를 극복하는 통합 진료 시행을 지향합니다.

 

유전자 검사에 대한 부정적 인식이 줄고 패널 검사 등 다양한 유전자를 포함하는 검사가 증가하면서 최근에 느껴지는 가장 큰 어려움은 VUS (Variant of Unknown Significance) 미분류 변이입니다. 검사 결과 미분류 변이가 관찰될 때 어떻게 설명할 수 있을까요? 우선 용어부터 어렵습니다. 미분류 변이는 그 자체로 설명하기보다는 세 가지 카테고리를 모두 설명함으로써 의미가 드러나는 분류입니다.

 

환자분께 설명드리는 말을 글로 옮기자면 ‘질병의 원인이라고 봐야 하는 돌연변이가 있습니다. 그리고, 우리의 생김새가 개인마다 다른 것도 유전자의 변이로 인한 것인데 이러한 질병 관련성이 없는 변이를 중성 변이라고 합니다. 다만 아직까지 의미가 명확하지 않는 돌연변이와 중성변이 중간에 위치한 변이가 있는데 이를 미분류, 아직 의미를 모른다는 의미의 미분류 변이라고 합니다. 이 미분류 변이의 의미는 시간이 지나면서 저희가 해석하는 데이터가 쌓이고 연구를 통해서 밝혀지는데 대부분의 경우 중성 변이로 판명되지만 일부는 돌연변이로 판명되는 경우도 있어 의미가 정확해질 때까지 재해석이 필요합니다‘입니다. 이후 환자분께서 원하시는 경우 1년 후 외래에서 재해석의 절차를 거치고 혹시 원하시지 않는 경우는 다시 한번 의미가 변경될 수도 있음을 설명드리는 것으로 마무리가 됩니다.

 

1년 후, 대부분의 미분류 변이는 미분류 상태인 경우가 많습니다. 하지만, 간혹 돌연변이로 의미가 변경되는 경우도 있어 역시 처음 결과를 설명할 때 이에 대한 충분한 설명이 필요하다고 생각됩니다. 이때, 진료 기록은 어떻게 작성해야 할까? 기왕에 보고된 검사 결과의 해석을 변경해야 할지 아니면 의무기록 상에 의미 해석의 변경에 대한 기록을 남기는 것으로 갈음할지 아직 해결되지 않은 고민입니다. 보고 결과를 수정하지 않은 상황에서는 다른 의료진이 혼란을 가질 수 있는 가능성이 높기 때문입니다.

 

유전자 검사가 끝나면, 환자도 의사도 선택해야 하는 많은 일들이 기다리고 있습니다. 미분류 변이라는 결과에 무심한 환자분들도, 마치 돌연변이 결과 보고를 받은 듯 두려워하는 환자분들도 진료가 거듭될수록 이해도가 높아진다는 것은 공통된 사실입니다.

 

앞으로 더 많은 분들이 유전자 검사를 진행하게 될 것이고 정보의 바다에서 정확하지 않은 정보로 인해 혼란이 가중될 수 있을 것 같습니다. 이때 유전상담 클리닉의 역할은 무엇일까요? 정확한 정보 제공의 창구, 소통의 기회 속에 환자, 혹은 가족이 자기 결정권을 존중받는 클리닉, 새로운 의사-환자 관계를 고민하는 지점으로 자리매김할 수 있을 것 같습니다.

 

아직 갈 길이 멀다고 생각됩니다. 올해까지 다섯 병원에서 견학을 오셨고 그중 기쁘게도 유전상담 클리닉을 개소하셔서 활발히 운영하고 계신 병원도 있지만 저변을 넓히고 공통의 어려움을 상의하여 표준을 만들어가는 움직임이 절실합니다. 아직까지 첫 발을 떼지 않으신 유전상담 클리닉을 개설해야 되나 고민 중인 선생님들께 저희 국립암센터는 열려 있습니다. 많이 오셔서 필요한 부분을 가져가셨으면 합니다. 감사합니다.



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